In occasione della Giornata delle Malattie Rare, le otto Farmacie Comunali di Arezzo hanno voluto accendere i riflettori su una realtà complessa e spesso poco conosciuta.
Nonostante il termine “raro” possa trarre in inganno, queste patologie colpiscono una persona ogni 2.000, rendendo il fenomeno tutt’altro che trascurabile a livello sociale e sanitario. Come spiegato dal Dott. Ennio Duranti, una malattia è classificata come rara dall’Organizzazione Mondiale della Sanità quando la sua prevalenza non supera lo 0,5% della popolazione.
Esistono però casi estremi: patologie che colpiscono appena 30 persone in tutto il mondo, rendendo la ricerca e la cura una sfida quasi impossibile. Molte di queste malattie hanno un’origine genetica e si manifestano nei figli anche quando i genitori sono portatori sani e non presentano sintomi.
Durante l’approfondimento, il Dott. Francesco Insana ha evidenziato come alcune patologie rare, come la SLA (Sclerosi Laterale Amiotrofica), presentino una diffusione “a macchia di leopardo” sul territorio nazionale, con zone come quella di Arezzo dove la frequenza appare significativa.
Il Dott. Duranti ha ricordato con orgoglio che la Regione Toscana è all’avanguardia in questo settore:§
– Rete delle Malattie Rare: Istituita nel 2001, coinvolge tutti gli ospedali regionali e centri di eccellenza come Careggi (Firenze), Pisa e Siena.
– Test Genetici: Gli esperti consigliano i test genetici come forma di prevenzione e “investimento per il futuro” dei figli, anche in assenza di una storia familiare nota, poiché la ricerca scientifica permette oggi di identificare rischi che un tempo erano ignoti.
